Jedna na milion. Tak rzadko występuje rodzinny zespół chylomikronemii (FCS) – choroba genetyczna, o której słyszało niewiele osób, a jeszcze mniej lekarzy spotyka ją w swojej praktyce. Z takim rozpoznaniem żyje nastoletnia pacjentka leczona w Ośrodku Leczenia Zaburzeń Lipidowych działającym w Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi. To jedyny taki przypadek prowadzony w województwie łódzkim i jeden z nielicznych w całej Polsce.
Nastolatka codziennie planuje każdy posiłek, przestrzega zaleceń i regularnie spotyka się ze specjalistami. Dla niej to nie wybór, ale konieczność. Dzięki wiedzy lekarzy z Łodzi i współpracy z ekspertami z Kanady może jednak bezpieczniej żyć z chorobą.
Rodzinny zespół chylomikronemii sprawia, że organizm nie potrafi prawidłowo usuwać tłuszczów z krwi. W efekcie poziom trójglicerydów osiąga wartości wielokrotnie przekraczające normę. U zdrowych osób wynosi mniej niż 150 mg/dl, tymczasem u pacjentki z „Biegańskiego” bez leczenia sięga od 8 do nawet 10 tysięcy mg/dl. Tak wysokie stężenie trójglicerydów wiąże się z dużym ryzykiem nawracających ostrych zapaleń trzustki. To poważna choroba wymagająca pilnej hospitalizacji, która może prowadzić do groźnych powikłań.
Leczenie FCS nie opiera się wyłącznie na lekach. Równie ważna jest bardzo restrykcyjna dieta, w której ilość tłuszczu nie może przekraczać 20 gramów dziennie. Oznacza to, że każdy posiłek trzeba dokładnie zaplanować. Dlatego nad pacjentką czuwa zespół specjalistów: lekarzy, dietetyków i psychologów. Wspólnie pomagają nie tylko kontrolować chorobę, ale także radzić sobie z jej wpływem na codzienne życie.
Na co dzień zajmujemy się diagnostyką i leczeniem pacjentów nie tylko z hipercholesterolemią rodzinną, ale także z innymi rzadkimi zaburzeniami lipidowymi. Pod naszą opieką znajduje się młoda pacjentka z rodzinnym zespołem chylomikronemii. To choroba ultrarzadka, występująca u około jednej osoby na milion. Nasz ośrodek jako jedyny w województwie łódzkim i jeden z nielicznych w Polsce zdiagnozował taką pacjentkę i prowadzi jej leczenie. Aby terapia była skuteczna, potrzebne są nie tylko odpowiednie leki, ale również bardzo niskotłuszczowa dieta oraz wsparcie dietetyczne i psychologiczne – mówi Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej, w skład której wchodzi Ośrodek Leczenia Zaburzeń Lipidowych działający w Szpitalu im. Biegańskiego w Łodzi.
W przypadku tak rzadkich chorób doświadczenie ośrodka ma ogromne znaczenie. Wielu pacjentów przez lata szuka przyczyny swoich dolegliwości, zanim usłyszy właściwą diagnozę. Jej szybkie postawienie pozwala rozpocząć odpowiednie leczenie, zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań i poprawić jakość życia. Dlatego osoby z bardzo wysokim poziomem trójglicerydów i nawracającymi zapaleniami trzustki powinny trafiać do wyspecjalizowanych ośrodków.
Leczenie nastoletniej pacjentki odbywa się we współpracy z jednym z najbardziej doświadczonych ośrodków na świecie zajmujących się rodzinnym zespołem chylomikronemii. Specjaliści z Łodzi regularnie konsultują terapię z zespołem kierowanym przez profesora Daniela Gaudeta w Kanadzie. Dzięki temu pacjentka korzysta z wiedzy i doświadczenia światowych ekspertów, a sposób leczenia jest zgodny z najnowszymi standardami.
Rodzinny zespół chylomikronemii to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej charakterystycznym objawem jest bardzo wysokie stężenie trójglicerydów we krwi, które może prowadzić do nawracających ostrych zapaleń trzustki. Choroba często ujawnia się już w dzieciństwie lub wieku nastoletnim. Objawami mogą być silne bóle brzucha, nudności, wymioty, przewlekłe zmęczenie czy charakterystyczne zmiany skórne. Rozpoznanie potwierdzają badania genetyczne, a skuteczne leczenie wymaga opieki doświadczonego, wielospecjalistycznego zespołu.
Szpital im. Biegańskiego w Łodzi podlega Urzędowi Marszałkowskiemu Województwa Łódzkiego. Zdrowie mieszkańców pozostaje jednym z najważniejszych priorytetów samorządu. W 2026 roku na ochronę zdrowia przeznaczono 256 mln zł, z czego około 100 mln zł trafi bezpośrednio do szpitali i innych placówek medycznych prowadzonych przez Samorząd Województwa Łódzkiego.
Samorząd inwestuje także w profilaktykę. Na programy zdrowotne przeznaczono 5,7 mln zł, aby mieszkańcy regionu mogli szybciej wykrywać choroby i skuteczniej dbać o zdrowie. W połowie kwietnia rozpoczął się projekt „Łódzkie dla profilaktyki”. To 145 działań skierowanych do 300 tysięcy mieszkańców województwa – od badań i konsultacji po edukację zdrowotną.
Opracowanie: Urząd Marszałkowski Województwa Łódzkiego
